揭示微生物组数据中的个体信息：解读粪便样本中的人类基因组

新的研究正在打开一个令人兴奋的新领域，即通过肠道微生物组测序数据中的人源基因组片段，揭示个人的基因信息。这项在《自然微生物学》上发表的研究，展示了如何通过粪便样本中的基因组信息，预测个体性别、身份和组源信息，甚至是罕见疾病的基因变异。

研究者建立了一个分析流程，从343名日本个体的肠道微生物组数据中提取人源基因组片段。结果显示，原始数据中大约0.54%的读段是人源的，经过去除污染后，这一比例降至0.46%。这些人源序列覆盖了人类基因组的不同区域，范围从0.000010×到0.78×，并且在不同样本中变化很大。研究者发现，对于常染色体，每个染色体的人源序列数量与染色体长度成正比，这意味着肠道微生物组数据中的人源序列均匀地来源于所有染色体。

这项技术不仅能够准确地预测出97.3%的样本的性别，还可以通过匹配基因型数据，将个体与其粪便样本中的人源序列重新对应起来，这一方法的敏感性高达93.3%。此外，该方法还能预测出98.3%样本的组源信息。

除了常见的基因型，研究者还从粪便样本中找到了罕见变异的基因型，包括一些具有临床相关性的变异。研究者利用全基因组测序和超深度肠道微生物组测序，对五个粪便样本进行了测试，并成功从这些样本中找到了相应的基因型信息。

总的来说，这项研究揭示了肠道微生物组数据中包含的丰富个人基因信息，这不仅有助于我们更好地理解人类遗传承和疾病发生的机制，而且为法医学提供了新的研究领域。例如，通过肠道微生物组数据，我们可能能够为遗留在犯罪现场的粪便样本提供身份信息。

然而，这项研究也引发了一些伦理问题。由于粪便样本中包含的个人基因信息的丰富性，我们需要在数据共享和隐私保护之间找到平衡。对于研究人员来说，这些数据是一笔宝贵的资源，有助于我们了解人类遗传学、微生物组学和疾病发生的机制。但对于个体来说，这些数据可能涉及他们的隐私，包括身份、遗传病风险和祖源信息。

因此，我们需要建立适当的规范和政策，以确保在利用这些数据的同时，也尊重和保护个体的隐私。同时，公众也需要更好地理解这些问题，以便在参与相关研究时，能够做出知情的决定。

总的来说，这项研究为我们揭示了一个全新的视角，即通过微生物组数据解读我们的基因信息。虽然这个领域还有很多未知的问题需要探索，但这项研究无疑为我们开启了一个令人兴奋的新时代，即通过我们的"第二基因组"——微生物组——来了解我们自己。


原文：https://www.nature.com/articles/s41564-023-01381-3